Üniversiteden yükselen safsata

Bilim ve Aydınlanma Akademisi bilim dışı, gerçeği saptıran düşünceleri deşifre etmeye, tarihsel doğrulara işaret etmeye devam edecek.

Doç. Dr. Efe Sezgin

Röportaj: Zelal Özgür Durmuş

Merhaba hocam. Son haftalardaki bir gündemle ilgili sizinle konuşmak istiyoruz. Palu Ailesi ve oluşturduğu suç şebekesinin durumu artık televizyondan hukuki mecraya taşındı. Konu hakkında yürütülen tartışmalara bilim camiası da bir röportaj üzerinden dahil oldu. Antropolog Prof. Dr. Nükhet Sirman ile İrfan Aktan'ın yaptığı röportajda Sirman'ın “Türkiye’de Cumhuriyet rejimi, başından itibaren akraba evliliğine karşı çıktı mesela. Fakat buna rağmen yapılan amca çocuklarının evliliği o yüzden bir sırra dönüştü… Cumhuriyet, neden başından itibaren akraba evliliğine şiddetle karşı çıktı? ‘Akrabayla evlenirsen çocukların sakat doğar’ denir. Oysa akraba evliliğinin illa sakat çocuğa sebebiyet vermediği açık,” açıklamalarını okuduk. Bu en edepli ifadeyle çok büyük bir gaf. Moleküler genetik hastalıklar üstüne ihtisas yapmış bir bilim insanı olarak sizin tartışmanın biyoloji yönüyle ilgili bilimsel değerlendirmenizi merak ediyoruz.

Kalıtsal, genetik hastalık tanımı nedir hocam? Hastalığın taşıyıcısı olmak ile hasta olmak birbirinden nasıl farklı oluyor?

Efe Sezgin: Bir hastalığı ‘kalıtsal’ hastalık sınıfına koyuyorsak, bu hastalığın genetik bir sebebi olduğunu varsayıyoruz demektir. Dolayısıyla ‘Kalıtsal hastalık’ ve ‘Genetik hastalık’ terimlerini eş anlamlı kabul edebiliriz. Kalıtsal hastalıklar çoğunlukla doğuştan itibaren kendisini gösteren hastalıklardır. Örneğin Down sendromu ve ülkemizde sık görülen fenilketonuri gibi. Bazı kalıtsal hastalıklar ise yaşamın ilerleyen yıllarında, çevresel etkilere dayanarak da ortaya çıkabilir. Mesela kanser de genetik bir hastalıktır, kanser riskini artıran bir geni kalıtsal olarak anne ve/veya babamızdan alabiliriz. Bazı kanser tipleri çocukluk çağında ortaya çıkabilirken bazıları, mesela meme kanseri, ilerleyen yaşlarda ortaya çıkar.

Bizleri oluşturan genlerimizin her birinden iki kopya taşırız, bir kopya anneden bir kopya babadan gelir. Eğer kalıtım yoluyla anne ve babadan aldığımız genlerin ikisi de hatalıysa hasta oluruz. Ama sadece bir kopyası hatalı diğer kopyası da normal ise taşıyıcı oluruz. Taşıyıcı olan bireysel hasta olmaz. Yapılan insan genetik çalışmaları her birimizin en azından 5 adet ölümcül hastalık geni için taşıyıcı olduğumuzu göstermektedir.

Genetik hastalıkların bireylerde görülmesi durumunun akraba evliliği ile artması mümkün mü? Nasıl oluyor?

ES: Evet, akraba evliliklerinden dünyaya gelen çocuklarda genetik hastalıklar daha sık görülür. Daha doğru bir deyimle hastalığa sebep olacak bir genin iki hatalı kopyasının bu bireylerde görülme şansı artar. Bu aynı zamanda istatistiksel bir çıkarımdır. Sayısal bir örnekle inceleyelim. Diyelim ki Türkiye’de fenilketonuri’ye sebep olacak hatalı geni taşıyan insan oranı yüzde bir olsun. Bir önceki soruda açıkladığımız taşıyıcı bireylerin sayısı her 100 kişide sadece 1 kişi olur (%1). Akraba olmayan bir erkek ve bir kadının fenilketonuri hastası bir çocukları olma olasılığı (iki hatalı genin bir araya gelmesi) oldukça düşük bir oran olan 10,000 de 1’den bile küçüktür. Ama akrabalık demek genetik benzerlik demektir. Her birimiz annemize, babamıza, kardeşlerimize %50 genetik benzerlik gösteririz. Amca ve halamıza %25, kuzenlerimize %12,5 genetik benzerlik gösteririz. Fenilketonuri taşıyıcısı olan bir bireyin kuzeninin de taşıyıcı olması olasılığı %12,5’tir yani toplumdan seçilmiş herhangi bir bireye göre taşıyıcı olma riski 12,5 kat fazladır. Bu örnekteki kuzenler bir akraba evliliği yaparsa akraba evliliği yapmamış bir çifte göre fenilketonuri hastası bir çocuk sahibi olmaları riski 12,5 kat artmış olacaktır.

Toplumsal yaklaşım geliştirmesi gereken doktorların veya sağlık kurumlarının akraba evliliğine sağlık açısından olumlu yaklaşımı söz konusu olabilir mi?

ES: Yukarıdaki açıklamadan devam edecek olursak, her akraba evliliğinden olan çocuğun mutlaka gözle görülebilir derecede hasta, sakat olacağı sonucunu çıkarmamak gerekir. Bu bir şans meselesidir. Şahsen almak istemediğim yüksek bir risk ve tavsiye etmeyeceğim bir şans oyunu olarak görmekteyim.

Hasta doğan bireyin, tabii ki yaşayabilirse, çektiği acı, kalitesiz yaşam, kullanmak zorunda olduğu ilaçlar; hasta bireye bakmak zorunda olan ebeveynlerin yaşadığı manevi ve maddi travma; toplumsal olarak bu bireyleri yaşatabilmek için harcanan uğraş, emek ve para düşünülürse bir sağlık görevlisinin akraba evliliklerine olumlu bakması bence mümkün değil.

Bu “akraba evliliği illa sakat çocuğa sebebiyet vermeyebilir” düşüncesi biraz aşı karşıtlarının “etken maddelerin çok düşük de olsa yan etkisi olabilir, aşılatmayın” düşüncesine benziyor. Toplumsal ölçekte bakılması gereken olaylara vakalar üzerinden yaklaşılması ne derecede doğru bir bakış?

ES: Toplumsal ölçekte bakılması gereken olaylara vakalar üzerinden yaklaşılmasını doğru bulmuyorum. Ayrıca, akraba evliliğinin hasta/sakat bir çocuğa sebebiyet verme olasılığı aşıdan zarar görme olasılığına göre çok daha yüksek bir olasılıktır.

Önceki soruda sadece bir gen için (fenilketonuri hastalığı geni) hesaplamalar yaptık. İnsan genomunda 20.000’in üzerinde gen bulunmaktadır. Bu genlerin büyük çoğunluğunun akraba evliliklerinde ne tür sonuçlar verdiğini bilmiyoruz. Hastalıklar sadece çocukluk çağında büyük etki ve sakatlıklarla görülmeyebilirler. Örneğin, bu çocuklar daha zayıf bağışıklık sistemine sahip olabilirler ve daha sık hasta olabilirler, daha erken yaşta kansere yakalanabilirler, dikkat eksikliği, öğrenme zorlukları yaşayabilirler, besinlerden yeterince fayda göremeyebilirler. Ülkemizde akraba evliliği yapan grupların sosyo-ekonomik olarak yoksul gruplar olduğu dikkate alınırsa, akraba evliliğinden bu sosyo-ekonomik ortama doğacak çocukların nasıl daha da dezavantajlı olabileceklerini vurgulamak isterim.

Ülkemizde bilim dışı görüşler, inançların tonunun ağır bastığı fikirler oldukça yaygın; ancak akademi alanından birilerinden bilim dışı görüşleri duymak biraz şaşırtıyor ve insana sorumluluklarını hatırlatıyor. Örneğin DNA keşfine dahil olan James Watson 90 yaşında dahi ırkçı düşünceleri savunabiliyor. Bilimcilerin düşüncelerindeki bu sapma nereden kaynaklanıyor olabilir sizce?

ES: James Watson üzerinden bir genelleme yapacak olursam, bir kişinin Nobel ödülü alması o kişinin her türlü bilimsel yönden mükemmel olduğu anlamına gelmemektedir. Bu bilim insanları çok spesifik bir konuda yıllar boyunca odaklanarak buluşlar yaparlar. Kendi özelleştikleri alanda sahip oldukları bilgiyi diğer alanlarda da sahip oldukları anlamına da gelmez. Bu kişilerin ağzından çıkan her sözün doğru, dikkate alınması gereken ‘gerçekler’ olduğunu maalesef bizler toplum olarak varsayıyoruz. Yani kabahatin bir kısmı da bizlerde. James Watson gibi kişiliğe sahip bireyler sahip oldukları bu toplumsal statüyü kendi avantajlarına, popülaritelerini artırmaya kullanmaya meyilli oluyorlar. Toplumda bu kişilerin egolarına oynadığı zaman ortaya garip söylemler çıkabiliyor. Ayrıca, bu tür söylemlerin altında siyasal ve ekonomik nedenler de olabilir.

Teşekkür ederiz… Rica ederim!

Efe Sezgin: Lisans eğitimini ODTÜ Biyoloji bölümünde, Kimya bölümünde de yan dal yaparak tamamladı. Doktorasını Stony Brook Üniversitesi'nde Ekoloji ve Evrim Bölümünde "popülasyon ve istatistiksel genetik" üzerine aldı. Doktora sonrası çalışmalarını ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü'nde "hastalıkların genetik sebeplerinin incelenmesi" üzerine yaptı. Daha sonra Johns Hopkins Üniversitesi Halk Sağlığı bölümünde genetik epidemiyoloji alanında çalışmaya başladı. 2015 yılında Türkiye'ye döndü ve İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsüne geldi. Burada genetik, genomik ve epidemiyoloji alanlarında çalışmalarına devam etmekte.